Casos reales de enfermedades huérfanas.
Cristian: enfermedad de Fabry
Cristian Rocha aprendió a convivir con el dolor. Lo incorporó a su vida, como si fuera una extremidad, durante más de una década. Por 11 años tuvo que aguantar un cosquilleo sin explicación en sus piernas y un ardor profundo luego de hacer ejercicio o al estar en lugares calientes. Y en ese tiempo, además, conoció lo que es la impotencia y la desesperanza por cuenta de múltiples exámenes, infructuosos todos para dar con el origen de su dolencia.
Cuenta que en el 2012 se hartó de lo que llama el círculo vicioso del mal diagnóstico, que le dijeron muchas veces que su padecimiento era artritis y que en internet, con una búsqueda de los síntomas, logró encontrar una pista de lo que le acontecía. Con exámenes genéticos le confirmaron que padecía la enfermedad de Fabry, un mal hereditario y genético que afecta el almacenamiento lisosómico. Se calcula que uno en 40.000 hombres la tienen y en Colombia al menos, 26 personas.
Hoy tiene 25 años, acaba de regresar de Venezuela, donde vivió gran parte de esta enfermedad, y recibe un medicamento cada 15 días que le ayuda a mejorar los síntomas de la enfermedad. A aliviarlos, insiste, porque el dolor siempre lo acompañará. Sin embargo, rescata que el mayor alivio que ha recibido en este tiempo fue acabar con la incertidumbre.
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