En Colombia una enfermedad huérfana es aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y con una pre-valencia (la medida de todos los individuos afectados por una enfermedad dentro de un periodo particular de tiempo) menor de 1 por cada 5.000 personas, comprenden, las enfermedades raras, las ultra huérfanas y olvidadas .
A continuación un listado de as enfermedades mas comunes en Colombia:
Enfermedad de Shrek
Se rumora tras bambalinas que la película con este nombre fue inspirada en el caso de la vida real del famoso luchador francés Maurice Tillet, también llamado el ogro del cuadrilátero, que padeció acromegalia durante gran parte de su vida. De acuerdo al periódico elmundo.es esta afección es una enfermedad endocrina fruto del exceso de producción de la hormona del crecimiento en un adulto, producido en el 98% de los casos por un tumor en la hipófisis que hace crecer los huesos de forma desproporcionada. La acromegalia es una enfermedad diferente al gigantismo, pues crecen únicamente las partes acras del cuerpo como manos, pies o mandíbula, de forma que, es posible tener la enfermedad de Shrek sin ser para nada alto. Quienes padecen este trastorno suelen enfrentarse al bullying, al punto de ser tratados como monstruos. Por fortuna existen tres posibles tratamientos que aminoran los síntomas de la acromegalia como la cirugía para extirpar el tumor, terapia farmacológica y radioterapia.
Síndrome de Marfan
Es un trastorno del tejido conectivo que rellena los espacios entre otros tejidos y órganos del cuerpo, por lo que afecta diferentes estructuras como los pulmones, los ojos, el corazón y el esqueleto, entre muchos más. El portal medlineplus.gov asegura que dentro de sus síntomas destacan pecho de paloma donde el tórax sobresale o al contrario, un tórax que se hunde en forma de embudo, pie plano, articulaciones demasiado flexibles, longitud excesiva de las extremidades, insuficiencia cardíaca, curvatura de la columna, cara estrecha y delgada y miopía. Dentro de los principales exámenes para detectar la enfermedad se pueden llevar a cabo pruebas de la mutación de la fibrilina-1 y algunos exámenes físicos realizados por el médico. Y si bien el síndrome de Marfan no tiene cura, algunas personas logran vivir incluso más de 60 años con buenos cuidados, especialmente en lo que concierne al corazón y la aorta.
Distrofia Muscular de Duchenne
Es una enfermedad neuromuscular en la que se atrofian y debilitan de manera progresiva los músculos, causada por la deficiencia en el gen encargado producir una proteína en los músculos llamada distrofina. Generalmente esta enfermedad se percibe desde la edad temprana en cuanto los bebés presentan dificultad para gatear, aprender a caminar, se caen con frecuencia y entre los 9 y 14 años pierden la habilidad para estar de pie, mover sus brazos y generalmente se ven obligados a estar en silla de ruedas. Tiene un pronóstico de vida poco esperanzador con una muerte mayoritariamente temprana en la adolescencia, al igual que efectos secundarios como la obesidad. Su diagnóstico se basa en la historia familiar y los resultados de exámenes como nivel de creatina – quinasa con un rango de entre 100 a 200 veces superior al normal. Actualmente existen glucocorticoides como la prednisona o el deflazacort, que retrasan el progreso de los síntomas pero no curan la enfermedad, de acuerdo a datos de la Fecoer.
Sindactilia
Es una enfermedad congénita en la que algunos dedos de las manos, de los pies o de ambos, están unidos. Esta condición puede darse tanto hombres como mujeres, cuyos hijos tienen un 50% de probabilidad de padecer esta anomalía. Existen diferentes niveles de sindactilia que en algunos casos pueden presentar dedos pegados solo a través de la piel y tejidos blandos y en otros por medio de los huesos, al igual que en ocasiones los dedos pueden estar unidos parcialmente y en otros, hasta la punta, conforme a información de la organización sindactilia.org. Además, la afección puede incluir presencia de dedos adicionales en las manos o dedos anormalmente más largos o más pequeños y puede mejorarse gracias a una cirugía realizada desde temprana edad según su nivel de complejidad. Algunos famosos como el actor estadounidense Ashton Kutcher, padece sindactilia en los dedos de los pies.
Síndrome de Werner
Enfermedades Huerfanas 